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甲状腺乳头状癌诊断有了新依据

2019-11-30 13:58:53

与北京大学肿瘤医院头颈部外科刘宝国合作,中国科学院北京生命科学研究所太阳中学研究小组最近收集了35对甲状腺乳头癌的肿瘤组织和癌旁组织样本。通过靶区扩增测序和RNA靶区捕获和测序技术,综合检测肿瘤标本中的点突变和基因融合。在《病理学杂志》上绘制并发表了中国人群甲状腺乳头癌的遗传图。

据报道,甲状腺乳头癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤,近30年来发病率增加了两倍。体细胞遗传变异是甲状腺乳头状癌发病的决定性因素。鉴别甲状腺乳头状癌的体细胞遗传变异对甲状腺乳头癌的准确诊断、治疗和预后有重要意义。目前,大规模的基因组测序和转录测序已经发现了一些甲状腺乳头状癌驱动的变异,但主要研究对象是西方人群。由于肿瘤引起的遗传变异具有区域性和群体特异性,因此研究中国人群甲状腺乳头状癌的遗传学是非常重要的。

本研究采用自主开发的靶区DNA和RNA捕获测序技术,对中外人群甲状腺癌的遗传图谱进行了分析,揭示了中外人群遗传图谱的差异。并结合遗传变异和临床病理资料,揭示了甲状腺乳头癌患者激酶基因融合的基本临床特征,确定了7个新的激酶基因融合事件,为我国人群甲状腺乳头癌的分子诊断提供了理论依据,为甲状腺乳头癌的药物治疗提供了新的靶点。