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  • 一条带病的染色体,曾差点毁了大半个欧洲王室……

    在繁盛的维多利亚时代的英国王室中,流传着一种可怕的遗传疾病。 患病的人在发生外伤后,会大量出血,而且止血速度缓慢,还可能在不受伤的情况下自发地出血,甚至可因失血过多而危及生命。

    当时的王室,盛行利用血统来巩固政治,加之当时人们对这种疾病知之不深,治疗手段也落后,这种疾病就通过王室间的通婚,逐渐在德国、法国乃至整个欧洲王室蔓延开来。

    这些患病者的基因存在某种缺陷,导致人体缺乏了凝血因子Ⅷ、Ⅸ中的一种或两种,从而非常容易出血,止血速度也会比一般人慢。

    大多数血友病属于X染色体连锁隐性遗传疾病,所以不是携带了血友病基因就会发病,也意味着就算遗传,也不是所有子女都会患病。

    我们以维多利亚女王及其子女为例来说明一下: 维多利亚女王是一名血友病基因的携带者,她的性染色体是XX,分为一个正常的X染色体和一个携带血友病基因的X染色体。

    她的丈夫是一个健康人,其性染色体XY,均不携带血友病基因。

    我们都知道,下一代会分别继承父母的一条性染色体,如果继承的染色体为XX就是女孩,染色体是XY就是男孩。

    因此,对于公主们来说,并不会患血友病,但会有50%的概率成为一名血友病基因的携带者。

    而对于XY染色体,只要X染色体携带血友病基因,就会发病。因此王子们,会有50%的概率成为血友病患者。

    当然,血友病除了2/3可能会从遗传而来,还可能会有一部分人,由于某种因素的影响,自身发生了基因突变而患病。

    据考证,在维多利亚女王所育的9个孩子中,有2位公主是血友病基因的携带者,有1位王子患有血友病,并且又将血友病遗传给了后代,导致很多王室成员相继患病。

    目前数据统计表明,血友病在全世界任何一个国家、种族的发病率基本相当,约每10万人有1-3人患病。

    出血可以发生在全身的任何部位,包括颅脑、消化道、泌尿系统等,约有80%的出血会发生在关节和肌肉,其中关节出血又占据其中约80%。

    上文我们提到,血友病是由于基因缺陷,导致了缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ,而凝血因子缺乏的程度不同,又会导致血友病严重程度的不同。

    凝血因子活性在5%-50%之间,为轻型血友病,很多人可能终生都不怎么出血,或者只有一些自己都无法发现的微小出血;

    凝血因子活性在1%-5%之间,为中型血友病,受伤或手术后出血的时间会更长,血量也会比一般人多,偶尔可以出现自发性出血;

    如果肌肉、关节出血,也会造成肌肉和关节的功能障碍,比如:

    关节剧痛:关节腔是有一定容量的,当关节腔内出血过多,就会导致关节腔内张力增高,出现剧痛。

    关节软骨破坏、关节挛缩:血液还会对关节软骨起到直接的破坏作用,如果过了出血期仍然长时间制动,还会导致关节囊挛缩、肌肉缩短、肌腱钙化等,从而引起关节活动受限。

    滑膜炎:血液存积在关节腔当中,会刺激关节的滑膜,使它充血、水肿、增生,导致急性滑膜炎,长此以往反复出血,就可能导致慢性滑膜炎。

    滑膜炎会使滑膜组织变脆,更容易出血,而且也会降低治疗的敏感性,治疗就需要更多药量。

    对于血友病的治疗,主要以及时、足量补充凝血因子为主,缺哪种就补哪种,还可以定期输注凝血因子以预防出血。 出血一旦停止,就要开始物理治疗和康复治疗。

    物理治疗可以及时促进积血吸收,消除炎症、水肿,改善关节功能,还能增强肌肉力量,改善平衡功能和步态,尽快恢复到出血前的状态,不让出血不断损伤机体功能。

    不要因为害怕出血而长时间躺着不动,要及时地进行康复训练,可以通过一些手法治疗,或者借助支具进行关节活动度的训练来改善症状。

    如果已经发生了骨性挛缩,关节间隙已经消失,可能就需要通过手术来进行治疗了。