3月5日，东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良教授团队的一例经典病例发表在影响因子达91.245分的顶级期刊《THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE》（《新英格兰医学杂志》）上。
该病例为一名40岁男性，7年前进入维持性血液透析同时出现多关节疼痛，在外院诊断为“肾性骨病”并予“骨化三醇”等治疗后效果不佳，骨痛持续加重，并逐渐出现关节畸形、视物模糊、牙齿脱落、皮下硬结等症状。为求进一步诊治，就诊于东南大学附属中大医院肾内科。
入院后，经过仔细询问发现，患者既往有“双肾结石”病史13年，反复行取石术多达6次，但结石仍反复发作，最终导致肾功能衰竭。患者曾于外院行结石成分分析，提示结石主要成分为一水草酸钙。同时，值得注意的是，患者的姐姐也有肾衰竭病史，并于10岁时病逝。
裂隙灯检查发现右眼角膜周边钙盐沉积（图A）。腹部CT提示双肾肾钙质沉着症（图B）。X线发现各指骨广泛破坏、骨骺端致密，手指、足趾末端软组织钙化（图C）。皮下结节活检病理在偏振光镜下见大量双折射晶体沉积，证实为草酸钙结晶（图D）。基因检测发现该患者AGXT基因存在2个杂合突变，最终明确诊断为原发性高草酸尿症1型（PH1）。
原发性高草酸尿症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是由于编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶的AGXT基因突变导致肝脏内草酸盐过量产生。其中，PH1最常见，在美国，该疾病的患病率为1-3/百万；在欧洲，发病率约为每年120000名活产婴儿中的1人。
该病临床表现不一且诊断困难，早期症状主要为肾钙质沉着症和复发的肾结石。随着肾功能恶化，草酸盐晶体沉积，则会出现系统性损害，包括骨、眼、皮肤等。
该病治疗方法有限。在肾功能未衰竭阶段，可采取增加液体摄入、给予抑制结晶产生药物等支持治疗手段。发生GLY170ARG和PHE152ILE突变的患者对维生素B6反应良好，可予大剂量维生素B6治疗。对已经进入透析的患者可采用增加血液透析频次或血液透析和腹膜透析的联合治疗增加草酸清除。对PH1患者，最终需进行肝肾序贯移植。RNAI疗法开启了治疗PH1的新时代，其中LUMASIRAN最受瞩目，其3期临床试验结果于2021年4月在《新英格兰医学杂志》上公布，目前研究结果显示草酸排泄率下降，肾功能有所恢复，但是否能改善患者的最终结局还尚未可知。