近日，因上海疫情严重物流受阻，甲基丙二酸血症罕见病患儿因缺少特效奶粉，向北京病痛挑战公益基金会发起求助。
疫情之下的生死接力得到了众多网友的点赞支持。
这一批小小患者也得到了大家的关心，他们到底到了什么病，特效奶粉管用了吗？
患儿得的叫做高甲硫胺酸血症，这是一种罕见遗传病（此遗传病的遗传率为1/106349）
该疾病其会导致血液中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。
该疾病基本是出现在新生儿或者早期婴儿，临床主要表现为嗜睡、生产发育不良，以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下，部分孩子有智能落后、肝大、昏迷。另外，还有某种酶的缺陷。
也正是因为患者群体年龄偏小，所以治疗方式只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。
疫情之下，除了这批罕见病的宝宝们药物紧缺，也有相当一部分需要进口特效药的癌症患者都受到了影响。
为保证患者能正常服药，各地物流海关都在加紧工作，医伴旅公司作为跨国医疗公司，将在疫情时刻承担社会使命，尽一切所能，帮助患者需要的人。