患者1年前无明显诱因下出现咳嗽，痰白，无明显发热畏寒，感有活动后胸闷气促症状，天气变化时症状明显，患者遂至当地医院就诊，予以抗感染化痰等治疗，患者感症状无明显好转，复查肺CT无明显变化。患者于今年1月就诊，考虑“间质性肺病？”，予以富露施抗纤维化，阿斯美止咳及全再乐吸入治疗，患者仍有咳嗽症状。半月前患者出现痰中带血症状，每日晨起时痰血1口，患者为进一步治疗，至我院门诊，予以头孢克肟及厄多司坦治疗，患者感咳嗽有所减少，现为进一步治疗，拟以“间质性肺病”收住入院。
（右下基底冷冻肺活检）肺泡间隔增宽纤维化，部分区域见灶性纤维灶，见肺泡上皮细胞增生，胞浆透亮呈泡沫样变，结合患者眼及毛发白化表现，考虑为HERMANSKY-PUDLAK综合征致间质性肺炎，建议进一步结合临床及相关基因检测。 免疫组化结果：TTF-1(SPT24)（+），CD68（组织细胞+），CK（+）。
HPS是白化病综合征中的一种,呈常染色体隐性遗传，具有明显的遗传异质性。由 HERMANKY和PUDLAK在1959年首次报道。临床上以眼皮肤白化病样症状，出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征，可伴有致命性的并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰以及心肌病等。
在人类，已经确定有8种HPS的基因亚型，分别由8个不同的基因突变引起，即HPS1、ADTB3A、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1和BLOC1S3，其中以HPS1最为常见，大约占所有病例的一半。
HPS最突出的临床表现是皮肤及虹膜色素缺失导致白化病和血小板功能异常导致的出血倾向。
HPS肺纤维化（HPS-PF）发生在HPS-1、HPS-2和HPS-4亚型患者中。发病通常发生在30-40岁或50-60岁，这取决于个体的基因构成和对炎症的反应。与IPF非常相似，HPS-PF会导致肺组织进行性和不可逆的瘢痕形成，最终导致呼吸衰竭，并在HPS-PF发病后约10年内死亡。
HPS1往往因伴有致死性肺纤维化而导致死亡，是HPS中病情最严重的亚型之一。
HPS-PF与特发性肺纤维化（IPF）具有相似的组织学模式，其特征是出现呼吸困难和逐渐加重的低氧血症。
吡非尼酮：一项初步试验研究了该药物对轻度至中度HPS-PF患者的疗效。然而，该研究因无效而终止。（GAHLET AL., 2002）
基因治疗和基因编辑是HPS的潜在治疗方法。一项临床前原则性验证研究表明，HPS-1患者皮肤黑素细胞中的HPS1缺陷可以通过用含有HPS1结构的慢病毒载体转导细胞来纠正。
肺移植仍是HPS-PF患者唯一可用的治疗方法。HPS-PF患者应在疾病早期接受肺移植评估。与HPS相关的出血素质并不是HPS患者进行手术的主要障碍，尽管它可能是一种潜在的禁忌症，因为血小板致密体缺乏会导致出血。尽管存在出血风险，HPS-1患者仍成功进行了肺移植（EL CHEMALY AND YOUNG，2016）。
患有肺纤维化的HPS患者――即HPS-1、-4和HPS-2应在疾病过程的早期接受肺移植评估。
该病目前仍然是极其罕见的疾病，全球报道的病例总共14例，其中13例为国外的病例，有一例是我国的病例，我们诊断的这一例是最新发现的一例。