这是达医晓护的第3759篇文章
大头曾经是一位医生，但一直被一种怪病折磨着，还之前很长一段时间无法确诊！一切都要从他的小时候讲起――
大头从六岁开始，就出现手脚疼痛，身体还无法出汗，天气热或气候变化，最容易诱发疼痛，手指、脚趾、脚底板就像火烧一样，有时还要脱掉鞋袜，用风扇吹脚。
最严重的情况出现在他的青春期――烧灼感的肢体末端疼痛经常发作，疼起来时他会满地打滚，只想把手脚砍了。无汗症也难受得要命，夏天对他来说简直是地狱，经常只好泡在水缸里。
最痛苦的是，家人带他辗转多家医院，一直无法确诊是什么病――核磁共振、CT、骨髓穿刺几十项检查，专家会诊，连心理测试都做了。最后，一家大医院的医生居然说，小孩没问题，病估计是装的。可每次疼痛伴随的发烧那是确定的呀！
伴随着年龄增长，过了青春期之后，这种疼痛也莫名其妙地缓解许多，不再那么经常发作。虽然还是会出不了汗，夏天十分难受，手脚还长了些细密的血管角质瘤，总算不怎么影响大头的日常生活。
也就是这场怪病，让他立志学医――既然别的医生查不出他得了什么病，那就自己给自己看病！后来，他如愿成为了一名医生，虽然还做不到给自己治病，但还真的自己找出了罪魁祸首。
那是2005年，由于大头来到北京就诊检查，困扰其多年的谜团终于解开了――正是法布雷病（FABRY病），会造成心脏、脑、肾等多器官病变，直至危及生命。
法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病，因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成各个系统病变。譬如，它可造成四肢非常剧烈的疼痛，并对心脏、脑、肾、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展趋势，如果得不到有效治疗将危及生命。
该病的临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，并且男性症状较重。该病的主要临床表现包括：（1）手、脚发生间歇性的疼痛抑或是感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重的时候无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时候会反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。（2）下腹、阴囊、大腿、外生殖器常出现紫黑色或红色的血管角质瘤(ANGIOKERATOMA)。病变程度常随着年龄加重，患者的耳朵、结膜、口腔黏膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊是该病的特有表现。
法布雷病的治疗可以分为对症治疗以及酶替代治疗。酶替代疗法需要补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常状态，改善患者的症状、阻止疾病的进展。现在批准上市的有注射用阿加糖酶Β（商品名：法布赞）等药物。